Глава Адыгеи Мурат Кумпилов подчеркнул, что улучшение демографической ситуации и поддержка семей – безусловный приоритет республики, поставленный Президентом РФ Владимиром Путиным. "Мы стремимся создавать все условия, чтобы радостных событий в связи с рождением детей в семьях Адыгеи было как можно больше", – отметил он.
В России начался расширенный неонатальный скрининг, который теперь включает тестирование новорожденных на два редких генетических заболевания: Х-сцепленную адренолейкодистрофию (Х-АЛД) и дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот (AADC-дефицит).
- ААDC-дефицит: -Это генетическое нарушение, при котором организм не вырабатывает ключевые нейромедиаторы (дофамин, серотонин, норадреналин, адреналин). У детей проявляются мышечная слабость, задержка развития и вегетативные кризы. На момент рождения малыши могут выглядеть здоровыми, но патологические процессы уже запущены на молекулярном уровне.
- Х-АЛД: Связано с нарушением обмена жирных кислот, что приводит к поражению головного мозга. Последствия включают потерю слуха, зрения, двигательных навыков и быстрое прогрессирование слабоумия.
Раннее выявление этих заболеваний позволит начать лечение до появления симптомов, предотвращая тяжелую инвалидизацию детей. Скрининги проводятся бесплатно в рамках обновленной программы госгарантий.
Источник: Минздрав России
Кумпилов добавил: "Вопросы демографии, поддержки и защиты семьи, материнства, отцовства и детства всегда были и остаются приоритетными. Мы продолжим создавать в Адыгее возможности для счастливого материнства, гармоничного развития детей и комфортных условий для семей".
Оставить комментарий